(貧血の概要 貧血の概要 貧血とは、赤血球の数が少ない状態をいいます。 赤血球には、肺から酸素を運び、全身の組織に届けることを可能にしているヘモグロビンというタンパク質が含まれています。赤血球数が減少すると、血液は酸素を十分に供給できなくなります。組織に酸素が十分に供給されないと、貧血の症状が現れます。... さらに読む と 鎌状赤血球症 鎌状赤血球症 鎌状赤血球症は、鎌状(三日月形)の赤血球と、異常な赤血球の過剰破壊による慢性貧血を特徴とする、遺伝性のヘモグロビン(酸素を運搬する赤血球内のタンパク質)の遺伝子異常です。 必ず貧血がみられ、ときとして黄疸がみられます。 貧血、発熱、息切れなどが悪化し、長管骨、腹部、胸部などに痛みを伴うと、鎌状赤血球症の疼痛発作(症状が急速に悪化する危険な状態)が疑われます。 電気泳動法と呼ばれる特別な血液検査を使用して、鎌状赤血球症かどうかを判定するこ... さらに読む も参照のこと。)
ヘモグロビンC症
ヘモグロビンC症は、アフリカ人またはアフリカ系アメリカ人を祖先にもつ人に主にみられます。ヘモグロビンC症の原因になる遺伝子を1つ保有する人は、米国ではアフリカ人またはアフリカ系アメリカ人を祖先にもつ人の2~3%です。しかし、この病気を発症するには、異常となった遺伝子を2つ受け継がなければなりません。
一般に、症状はほとんどみられません。貧血の重症度は様々です。この病気では、特に小児の場合、腹痛や関節痛、脾腫、軽度の黄疸が生じることがありますが、 鎌状赤血球症 鎌状赤血球症 鎌状赤血球症は、鎌状(三日月形)の赤血球と、異常な赤血球の過剰破壊による慢性貧血を特徴とする、遺伝性のヘモグロビン(酸素を運搬する赤血球内のタンパク質)の遺伝子異常です。 必ず貧血がみられ、ときとして黄疸がみられます。 貧血、発熱、息切れなどが悪化し、長管骨、腹部、胸部などに痛みを伴うと、鎌状赤血球症の疼痛発作(症状が急速に悪化する危険な状態)が疑われます。 電気泳動法と呼ばれる特別な血液検査を使用して、鎌状赤血球症かどうかを判定するこ... さらに読む のように重度の疼痛発作を起こすことはありません。
ヘモグロビンSC症
ヘモグロビンSC症は、鎌状赤血球症遺伝子を1つとヘモグロビンC症遺伝子を1つ保有している場合に発生します。ヘモグロビンSC症は、ヘモグロビンC症より多く、症状は 鎌状赤血球症 症状 鎌状赤血球症は、鎌状(三日月形)の赤血球と、異常な赤血球の過剰破壊による慢性貧血を特徴とする、遺伝性のヘモグロビン(酸素を運搬する赤血球内のタンパク質)の遺伝子異常です。 必ず貧血がみられ、ときとして黄疸がみられます。 貧血、発熱、息切れなどが悪化し、長管骨、腹部、胸部などに痛みを伴うと、鎌状赤血球症の疼痛発作(症状が急速に悪化する危険な状態)が疑われます。 電気泳動法と呼ばれる特別な血液検査を使用して、鎌状赤血球症かどうかを判定するこ... さらに読む と似ていますが、はるかに軽度です。しかし、血尿、脾腫、眼の奥の出血(網膜出血)、股関節の損傷がみられることがあります。
ヘモグロビンE症
ヘモグロビンE症は、主に東南アジア出身の人にみられます。この病気は軽度の貧血を引き起こしますが、貧血以外には、鎌状赤血球症やヘモグロビンC症でみられるような症状は現れません。
ヘモグロビンC症、SC症、E症の診断
血液検査
ヘモグロビン電気泳動検査
ヘモグロビンC症、SC症、E症の診断には血液検査が行われます。医師が血液のサンプルを顕微鏡で調べます。赤血球の異常な形には様々なものがあり、これらの病気の患者では血液のサンプルに他の異常もみられることがあります。
ヘモグロビン電気泳動検査 診断 鎌状赤血球症は、鎌状(三日月形)の赤血球と、異常な赤血球の過剰破壊による慢性貧血を特徴とする、遺伝性のヘモグロビン(酸素を運搬する赤血球内のタンパク質)の遺伝子異常です。 必ず貧血がみられ、ときとして黄疸がみられます。 貧血、発熱、息切れなどが悪化し、長管骨、腹部、胸部などに痛みを伴うと、鎌状赤血球症の疼痛発作(症状が急速に悪化する危険な状態)が疑われます。 電気泳動法と呼ばれる特別な血液検査を使用して、鎌状赤血球症かどうかを判定するこ... さらに読む という別の血液検査も行います。電気泳動では、電流を流すと様々な種類のヘモグロビンが分離されるため、異常なヘモグロビンが特定されます。
ヘモグロビンC症、SC症、E症の治療
ときに輸血
治療法は、症状やその程度により異なります。治療の必要がない場合もあります。
ヘモグロビンC症の場合、まれに 輸血 輸血の概要 輸血とは、血液や血液成分を健康な供血者(ドナー)から病気の受血者(レシピエント)に移すことです。輸血を行うことで、血液が酸素を運ぶ能力を高め、体内の血液量を回復させるとともに、血液凝固の障害を正常にします。 米国では毎年約2100万件の輸血が行われています。典型的な輸血の受血者は以下のような人達です。... さらに読む が必要になることがあります。
ヘモグロビンSC症に対して治療が必要なときは、 鎌状赤血球症 治療 鎌状赤血球症は、鎌状(三日月形)の赤血球と、異常な赤血球の過剰破壊による慢性貧血を特徴とする、遺伝性のヘモグロビン(酸素を運搬する赤血球内のタンパク質)の遺伝子異常です。 必ず貧血がみられ、ときとして黄疸がみられます。 貧血、発熱、息切れなどが悪化し、長管骨、腹部、胸部などに痛みを伴うと、鎌状赤血球症の疼痛発作(症状が急速に悪化する危険な状態)が疑われます。 電気泳動法と呼ばれる特別な血液検査を使用して、鎌状赤血球症かどうかを判定するこ... さらに読む と同様の治療を行います。
ヘモグロビンE症の患者では、ほとんどの場合治療は不要です。ただし、重症の場合は定期的な輸血や脾臓の摘出が必要になることがあります。