真性多血症とは、骨髄増殖性腫瘍の一種で、骨髄中の造血細胞の異常によって全種類の血球が過剰生産される病気です。
真性多血症の原因は、ヤヌスキナーゼ2（JAK2）遺伝子の突然変異で、これにより血球の過剰な生産を促進するタンパク質（酵素）が作られます。
疲労感や脱力感を覚えたり、ふらつきや息切れを感じたりすることがあり、血栓に起因する症状が現れることもあります。
診断には血液検査を行います。
瀉血（しゃけつ）という処置を行って、過剰な赤血球を抜き取り、場合によってはアスピリンを服用し、ときに他の薬を使用します。
骨髄増殖性腫瘍では、骨髄の中にある造血細胞（前駆細胞、幹細胞とも呼ばれます）の成長や増殖が過剰になります。
真性多血症では、全種類の血液の細胞、すなわち赤血球、白血球、血小板の生産が増加します。赤血球数の生産増加は、赤血球増多症と呼ばれます。真性多血症の場合、赤血球の生産だけが増加することもありますが、赤血球の生産だけの増加は通常は別の原因で起こります。
真性多血症では、赤血球が多くなって血液の量が増えて粘性が強くなり、細い血管を通過しにくくなります。
真性多血症は、成人10万人に約2人が発症します。診断時の平均年齢は60歳ですが、40歳未満の若い人に発症することもあります。真性多血症は、60歳を超えると女性より男性に多くみられますが、40歳未満では男性より女性に多くみられます。
真性多血症の原因
95％を超える真性多血症の患者で、JAK2遺伝子に突然変異がみられます。この突然変異により血液の細胞の生産が過剰になります。
さらに、真性多血症の一部の患者でカルレティキュリン遺伝子（CALR）などの遺伝子に突然変異が発見されています。これらの突然変異によって、赤血球の過剰生産を引き起こす酵素であるJAK2キナーゼが持続的に活性化します。
正常であれば、血球は骨髄で作られます。場合によっては、脾臓や肝臓で血球の生産が開始されます。最終的に、わずかな割合の患者では、骨髄が線維化するとともに瘢痕化（はんこんか）して、血球の生産能が低下します。
真性多血症の症状
一般に、症状は何年も現れません。初期症状としては以下のものがあります。
脱力感
疲労感
頭痛
ふらつき
息切れ
寝汗
シャワーや入浴後のかゆみ
視界がゆがんで見えることがあり、盲点が生じたり、閃光が見えたりすることもあります（眼性片頭痛）。
消化管や歯ぐきから出血したり、小さな傷から予想以上に出血したりすることがあります。
特に顔などの皮膚に赤みが出ることもあります。体中にかゆみが出る場合があり、特に風呂やシャワーの後に多く発生します。手足に発赤や灼熱感が現れることがあります（肢端紅痛症）。はるかにまれですが、骨の痛みを感じることもあります。
ときに血栓が最初の症状を引き起こすことがあります。真性多血症での赤血球の増加によって、血が濃くなり、正常時よりも血栓ができやすくなります。血栓は、腕、脚（深部静脈血栓症を引き起こす）、心臓（心臓発作を引き起こす）、脳（脳卒中を引き起こす）、肺（肺塞栓症を引き起こす）などの血管のほとんどどこにでもできる可能性があります。肝臓から血液を送り出している血管が血栓によりふさがれることもあり（バッド-キアリ症候群）、これは特に若い女性によくみられます。
血小板（細胞に似た血液中の粒子で血液凝固を助ける）の数が増加する人もいます（血小板血症）。血小板の数が増加すると必ず過剰な血液凝固が起こると考えてしまいますが、真性多血症の人では、血小板の数が非常に多くなると、それらが凝固系の別の部分に影響を及ぼすことで、実際には出血が起きてしまうことがあります。
一部の患者では、鉄欠乏症が発生することがあります。
肝臓や脾臓が血球を作り始めるようになって腫れてくることがあります（脾臓の腫大も参照）。肝臓や脾臓が腫れると、腹部に膨満感を覚えるようになります。肝臓や脾臓の血管に血栓ができると、その一部が死滅し、突然激しい痛みが生じます。
真性多血症の診断
血液検査
遺伝子検査とその他の検査
真性多血症は、症状が現れる前でも、他の理由で血算を受けたときに見つかることがあります。赤血球数、ヘモグロビン（赤血球中で酸素を運ぶタンパク質）の量、ヘマトクリット値（全血液量に占める赤血球の割合）が異常に高くなります。血小板や白血球も増加することがあります。
ヘマトクリット値が非常に高い場合は、可能性として真性多血症が疑われます。しかし、ヘマトクリット値の結果だけを基に診断を下すことはできません。赤血球数の増加（赤血球増多症）が確認されたら、それが真性多血症なのか、あるいは別の病気による赤血球増多症（二次性赤血球増多症）なのかを判別しなければなりません。真性多血症と二次性赤血球増多症の判別には病歴と診察が手がかりになりますが、通常はさらに検査しなければなりません。
血液中のエリスロポエチンという、骨髄を刺激して赤血球を作らせるホルモンの量を測定することもあります。エリスロポエチンの値は、通常、真性多血症では極めて低くなり、二次性赤血球増多症では正常か高くなることが多いものの、そうでない場合もあります。
真性多血症の診断を確定するためにJAK 2遺伝子の突然変異がないか調べます。そのような突然変異がみつからない場合は、CALR変異を探し、ときには他の突然変異を探すことがあり、それらも診断の確定に役立ちます。
真性多血症の治療
血液を抜き取り（瀉血）、赤血球の数を減らす
必要に応じて血小板の数を減らす薬、合併症を予防する薬、症状を緩和する薬の投与
治療を行えば、真性多血症患者のほとんどは何十年も延命できます。約15％では、骨髄線維症が起こり、ごく一部は急性白血病を発症する可能性があります。
治療しても、真性多血症は治癒しませんが、病気をコントロールすることによって、血栓形成など合併症のリスクを減らすことはできます。赤血球の数を減らすことが治療の目的になります。通常は、瀉血と呼ばれる処置によって、献血のときと同様の方法で血液を抜き取ります。ヘマトクリット値が正常に戻るまで、1日おきに最大約500ccの血液を抜き取ります。その後、ヘマトクリット値を正常に保つために、必要に応じて（例えば、1～3カ月おきに）血液を抜き取ります。
アスピリンは、視覚に影響を及ぼす片頭痛、手足の灼熱痛や発赤など、血小板数の増加に関連する症状の緩和に役立ちます。しかし、アスピリンで真性多血症の血栓のリスクが低下することは証明されておらず、症状のない人にはアスピリンは有益ではありません。
瀉血を行っても症状が持続する場合は、他の治療が必要になることがあります。そうした場合、JAK2の活性を阻害するルキソリチニブや、ペグインターフェロンアルファ-2b、アナグレリド、ヒドロキシカルバミドなどの薬を使用することがあります。
骨髄移植は、真性多血症を治癒させる唯一の方法ですが、推奨されるのは真性多血症に骨髄線維症や骨髄不全が合併している場合だけです。骨髄移植は通常、骨髄に骨髄線維症の徴候がみられればすぐに推奨されます。
症状を抑えるのに役立つ薬もあります。例えば、抗ヒスタミン薬、選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）、PUVA療法はかゆみの軽減に役立ちます。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
骨髄増殖性腫瘍研究財団：真性多血症（MPN Research Foundation: Polycythemia vera）：骨髄増殖性腫瘍の患者のための研究、権利擁護、教育を支援しています。
